트리처콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches)의 발달부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가지는 유전 질환입니다.

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수포성표피박리증

표피와 표피-진피 경계부 등을 구성하는 단백질의 유전자변이에 의해, 가벼운 외상에도 쉽게 물집이 발생되며 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환으로 수포 및 쉽게 낫지 않는 만성적인 상처는 피부감염에 쉽게 노출되고 심각한 통증을 유발합니다.
피부 뿐만 아니라 식도, 장기 및 근골격계 또한 영향을 줄 수 있어, 빈혈, 영양부족, 근골격계의 변형 등을 야기할 수 있습니다.
완치할 수 있는 약물이나 치료법의 부재로 진통제나 보호적 드레싱 등의 증상을 완화시키는 대증요법이 이용되고 있습니다.

사망에 이를 수 있는 심각한 질병 입니다.

최근에 줄기세포 수술을 통해 치료 효과를 봤다는 뉴스가 나왔습니다.

국내 미디어에 노출된 환자는 현아양,종혁군,도영군이 있습니다.

유투브 검색으로 수포성표피박리증 볼 수 있습니다.

검색해 보시면 환자와 부모님이 얼마나 힘든지 알 수 있습니다.

마델룽병

허쉬스프룽병 (Hirschsprung’s disease)이란?

정상적으로 장 내에 음식물이 들어오면 우리의 장은 이완과 수축을 통한 연동운동으로 장 내의 물질을 항문쪽으로 이동시킵니다. 이러한 연동운동에 중요한 역할을 하는 것이 장에 위치하고 있는 신경세포(Ganglion cell)인데, 이 신경세포는 태아상태일 때 입에서부터 항문으로 하강한다고 알려져 있습니다. 허쉬스프룽병은 이 신경세포의 하강이 항문까지 진행하지 않고, 장의 어딘가에서 멈춰서 발생하는 무신경절로 인한 연동운동의 장애로, 아이는 복부팽만, 변비, 구토를 보입니다.
발생 빈도는 약 4500명당 1명이며, 남녀의 비는 3:1입니다. 80%는 직장 및 에스결장에 국한되며, 5%에서 전결장 무신경절을 보입니다.

치료

치료의 원칙은 무신경절부의 절제입니다. 1차 수술로 근치수술을 하거나, 인공항문을 만들고 발육을 기다려 2차적으로 근치수술을 시행하는 법이 있습니다. 이는 무신경절부의 범위, 장염 합병의 유무, 환아 발육의 정도에 따라 달라집니다.
환아는 병동에 입원 후 관장을 시행하는데, 이는 복부 팽만을 완화시키고, 장염을 방지하는 효과가 있습니다.
수술 전 조직검사를 통해서 신경세포(Ganglion cell)의 유무를 판단 후 신경세포가 없을 때에는 수술적 교정이 필요합니다. 이 때 대부분의 경우에는 복강경적으로 교정이 가능하며 위 그림과 같이 절개를 하여 복강경으로 수술을 시행하게 됩니다. 수술 시간은 대략 2~3시간 정도 소요됩니다.

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